検診の目的で受けた便潜血テストが陽性の患者に対しては、大腸内視鏡検査または注腸造影X線検査が行われます。
どちらの方法でも診断は可能ですが、最近は、ポリープ発見時ただちに組織検査(鉗子(かんし)を使った生検法あるいは高周波発生装置を使ったポリープ切除術・粘膜切除術)が可能である大腸内視鏡検査のほうが優先される傾向にあります。
ポリープの性状診断は、顕微鏡を使った病理組織学的検査で確定されます。最近では、鉗子生検診断を待つまでもなく、70倍の拡大機能をもつ内視鏡(拡大内視鏡検査)や、特定波長の光で観察する内視鏡(NBI内視鏡検査)によって、ポリープ表面の細かい模様を観察するだけで即座に性状診断が行えるようになってきました。